Содержание статьи:
Что такое гемохроматоз?
Наследственный гемохроматоз — редкая болезнь, которая длительно развивается незаметно. Симптомы появляются, только когда токсическое поражение нарушает работу внутренних органов. Чтобы поставить точный диагноз и подобрать лечение, назначают генетическое исследование.
Наследственный, или первичный, гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз печени) — редкое генетическое заболевание, при котором железа в организме становится слишком много и оно постепенно разрушает внутренние органы, кожу и суставы. Заболевание встречается у 1 из 300–500 человек. Чтобы болезнь проявилась, человек должен унаследовать определённую генетическую мутацию от обоих родителей.
Избыток железа в организме может проявляться по-разному: одни пациенты чувствуют постоянную усталость, боль в животе или суставах, другие замечают, что кожа приобрела бронзовый оттенок, появилась пигментация или возникли проблемы с сексуальным влечением. Классический пациент с наследственным гемохроматозом — мужчина 40–60 лет с жалобами на повышенную утомляемость, снижение либидо, выпадение волос на теле, боль в суставах, пигментацию кожи.
Диагностика
Диагноз ставят на основании повышенного уровня ферритина, железа, трансферрина, а также аномально высокой активности печёночных ферментов. Для подтверждения используют генетическое тестирование. Лечат заболевание с помощью препаратов, помогающих выводить железо из организма, и флеботомии — терапевтического кровопускания.
Анализ на гемохроматоз рекомендован пациентам с подозрением на заболевание и людям, в анализах крови которых постоянно повышен гемоглобин.
С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуются печеночные пробы, уровень глюкозы крови и мочи, гликозилированный гемоглобин и др. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: рентгенографией суставов, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.
Классификация
Выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:
- I - классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)
- II – ювенильный тип
- III - наследственный HFE-неассоциированный тип (мутации в трансферриновом рецепторе 2-го типа)
- IV– аутосомно-доминантный тип.
Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный, алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.
Симптомы гемохроматоза
Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо. В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов. В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.
Обычно наиболее ранним признаком гемохроматоза выступает появление специфической окраски кожи и слизистых оболочек, выраженной, главным образом, на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий, рубцов кожи. Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета.
Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета. В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия; у женщин – аменорея и бесплодие. Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией, хронической сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда.
Лечение
Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов. Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина. С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – плазмаферез, гемосорбция, цитаферез.
Патогенетическая медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении пациенту дефероксамина, связывающего ионы Fe3+. Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма. При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.
Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет. Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком. При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.
Источники статьи:
- Амилоидоз. Кузьмичев Д.Е., Скребов Р.В., Чирков С.В., Вильцев И.М. Здравоохранение Югры: опыт и инновации №1, 2016. c.59-64
- Амилоидоз. Бутова А.А., Корзун П.Р. FORCIPE, том 2, 2019. с.240
- Первичный амилоидоз сердца. Демко И.В., Пелиновская Л.И., Соловьёва И.А., Крапошина А.Ю., Гордеева Н.В., Мосина В.А. Клиническая медицина, 2017. с.971-976
- Амилоидоз сердца у пожилых. Дворецкий Л.И., Карпова О.Ю., Александрова Е.Н., Петрова С.Ю. Архивъ внутренней медицины № 6(26), 2015. с.28-36
- Клинический случай: амилоидоз. Гуляева Е.С., Крауклис О.В., Гут Е.Ш., Епишкина А.А. Вятский медицинский вестник № 4(64), 2019. с.104-107
54725
