Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера — это генетически обусловленное, передающееся по наследству заболевание печени, которое проявляется желтухой и кожным зудом из-за накопления в крови токсичного билирубина. Болеют в среднем 5% людей в европейской и азиатской популяциях, и около 36% афроамериканцев. Мужчины страдают синдромом Жильбера в 4-8 раз чаще, чем женщины. Болезнь имеет доброкачественный характер, не опасна для жизни человека, однако неизлечима и требует от пациента постоянного контроля и выполнения рекомендаций врача.

Стоимость услуг

Прием врача-специалиста (на дому, Зеленая зона)	5 500 руб.	-
Прием врача-специалиста (на дому, Желтая зона)	6 500 руб.	-
Прием врача-специалиста (на дому, Красная зона)	7 500 руб.	-
Прием врача-специалиста (на дому, Ленинградская область, каждые 20 км от КАД)	9 500 руб.	-
Консультация врача с применением телемедицинских технологий	2 100 руб.	-
УЗИ печени	2 200 руб.	-
Назначение схемы лечения (на срок до 1 месяца)	2 500 руб.	-
Назначение схемы лечения (на срок от 1 месяца)	2 900 руб.	-

Показать все цены

* Администрация клиники принимает все меры по своевременному обновлению размещенного на сайте прайс-листа, однако во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг в регистратуре или в контакт-центре по телефону +7 (812) 445-65-77. Размещенный прайс не является офертой. Медицинские услуги оказываются на основании договора.
Лечение можно пройти в кредит или в рассрочку. Подробнее.

Причины и симптомы

Причина развития синдрома Жильбера — мутация гена UGT1, который отвечает за синтез печеночного фермента УДФГТ1. Болезнь передается по наследству, ребенок будет носителем дефектного гена, если хотя бы один из родителей страдает синдромом Жильбера.

Генетическая мутация нарушает процесс связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой. В результате снижается скорость его выведения из организма с мочой и калом. Токсичный билирубин накапливается в крови, что обусловливает клинические проявления синдрома:

желтушность кожи и склер глаз;
кожный зуд;
ухудшение памяти и концентрации внимания;
бессонница, головные боли;
тяжесть и боль в правом подреберье.

Синдром Жильбера впервые проявляется у подростков в период полового созревания. Это объясняется влиянием эстрогенов и тестостерона на процесс связывания билирубина. Однако лекарственный или вирусный гепатит может спровоцировать манифестацию болезни и у детей младшего возраста.

Возможные осложнения

Синдром Жильбера сам по себе не опасен для жизни и здоровья человека, течение болезни осложняется крайне редко. При грубых нарушениях рекомендаций врача возможны следующие неблагоприятные последствия:

застой желчи и формирование желчекаменной болезни;
воспаление желчных протоков;
депрессия из-за токсического действия билирубина на головной мозг.

Также синдром Жильбера может ухудшать течение сопутствующих заболеваний, что тоже связано с билирубиновой интоксикацией.

Показания для лечения

При синдроме Жильбера необходимо начать лечение сразу после подтверждения диагноза, даже если нет ярко выраженных симптомов. Раннее начало терапии, коррекция образа жизни позволяют быстрее добиться стабилизации состояния, устранить билирубиновую интоксикацию. Для получения рекомендаций по лечению нужно обращаться к терапевту или гастроэнтерологу.

Диагностика синдрома Жильбера

Диагностический поиск при подозрении на синдром Жильбера направлен на исключение других заболеваний с подобными симптомами и подтверждение генетической мутации. Врач начинает диагностику с клинического опроса и осмотра пациента, затем назначает обследование.

Клинический опрос и осмотр

На первой консультации врач тщательно собирает анамнез болезни, для этого задает пациенту следующие вопросы:

в каком возрасте впервые появились симптомы;
как состояние изменялось с течением времени;
есть ли синдром Жильбера у родителей пациента;
болел ли человек токсическими или вирусными гепатитами.

После беседы доктор осматривает пациента, оценивает выраженность симптомов: интенсивность желтухи, наличие расчесов на коже, размеры печени. Данные опроса и осмотра позволяют лишь предположить нарушения билирубинового обмена, но практически не дают информации о происхождении болезни, за исключением тех случаев, когда у пациента есть семейный анамнез синдрома Жильбера.

Лабораторная диагностика

Лабораторная диагностика включает следующие процедуры:

общий анализ;
анализ кала на стеркобилин и мочи на уробилиноген;
биохимический анализ крови;
исследование свертываемости крови;
анализ на вирусные гепатиты.

Подтверждение синдрома Жильбера возможно только после проведения генетической диагностики — исследования крови для выявления мутации в гене UGT1.

Инструментальная диагностика

Инструментальное обследование проводят в основном для предварительной дифференциальной диагностики с другими заболеваниями печени, которые сопровождаются нарушением пигментного обмена:

ультразвуковое исследование печени — позволяет исключить цирроз, желчекаменную болезнь;
биопсия печени с последующим гистологическим исследованием образца ткани позволяет исключить цирроз, неалкогольную жировую болезнь;
дуоденальное зондирование показано для исключения холангита, опухолей общего желчного протока и головки поджелудочной железы.

Функциональные пробы — дополнительный метод диагностики, который назначают с провокационной целью для определения уровня билирубина в крови:

Проба с голоданием. Пациент в течение двух дней принимает пищу с калорийностью не более 400 ккал за сутки, после чего у него в крови определяют уровень билирубина.
Никотиновая проба. Человеку внутривенно вводят никотиновую кислоту. При наличии синдрома Жильбера уровень билирубина в крови резко возрастает.
Рифампициновая и фенобарбиталовая пробы. Прием этих препаратов приводит к повышению уровня билирубина.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику синдрома Жильбера проводят с заболеваниями, которые сопровождаются нарушением билирубинового обмена:

вирусные и токсические гепатиты;
цирроз печени;
неалкогольная жировая болезнь печени;
опухоли желчного протока;
желчекаменная болезнь;
другие генетические нарушения пигментного обмена — синдром Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора.

Методы лечения

Лечение синдрома Жильбера только симптоматическое, направлено на контроль уровня билирубина и улучшение качества жизни пациента. Воздействовать на этиологию и патогенез болезни невозможно. Медикаментозная терапия включает следующие группы препаратов:

активированный уголь для связывания и выведения излишков билирубина в кишечнике;
альбумин для внутривенного введения, который связывает билирубин в крови;
витамины группы В;
желчегонные средства.

Принимать лекарства постоянно не нужно, врач назначает курс лечения в зависимости от концентрации билирубина и выраженности симптомов.

Немедикаментозные способы лечения:

фототерапия с помощью синей лампы;
фитотерапия желчегонными травами;
переливание крови или ее компонентов;
тюбажи для выведения излишков желчи.

Образ жизни и диета

Человеку, страдающему синдромом Жильбера, необходимо:

избегать избыточного воздействия солнечных лучей;
исключить употребление алкоголя, гепатотоксичных лекарств;
ограничить физические нагрузки и стрессы.

Особых рекомендаций по питанию нет, следует ограничить или исключить из рациона жирную и острую пищу, консерванты, маринады, трудноперевариваемые продукты (сало, грибы).

Профилактика болезни

Специфической профилактики синдрома Жильбера нет, так как это заболевание имеет генетическое происхождение. Уменьшить вероятность проявления патологии помогут следующие рекомендации:

соблюдение здорового образа жизни;
сбалансированное питание;
строгий режим приема пищи;
предупреждение токсических и вирусных гепатитов.

Семейным парам, где один или оба партнера страдают синдромом Жильбера, при планировании беременности следует проходить генетическое обследование.

Лечение синдрома Жильбера в «СМ-Клиника»

Для диагностики и лечения синдрома Жильбера вы можете обратиться в медицинский центр «СМ-Клиника» в Санкт-Петербурге. Терапевты и гастроэнтерологи нашей клиники имеют высокую квалификацию и опыт работы от пяти лет. Полное обследование вы можете пройти в нашем диагностическом отделении, для этого мы предлагаем вам современное и качественное оборудование. Лаборатория нашей клиники делает генетический анализ на выявление мутаций в гене UGT1 с использованием высококачественных реактивов, вы можете получить результат в кратчайшие сроки.

По результатам обследования наш специалист назначит лечение синдрома Жильбера согласно клиническим рекомендациям и мировым стандартам. Врачи практикуют индивидуальный подход к каждому пациенту, что значительно повышает эффективность терапии. Наши врачи помогли уже сотням пациентов достичь стабильной ремиссии и значительно улучшить качество жизни.

Записаться на прием к врачу вы можете по телефону или на сайте клиники в любое удобное для вас время. Стоимость консультации врача указана в прайс-листе на сайте клиники, также рекомендуем уточнять цены у администратора.