Программа «Предрасположенность к тромбозам 15 генов»
Тромбоз — это патологический процесс в кровеносных сосудах, который сопровождается оседанием на их стенках сгустков крови. Тромбы мешают правильному течению крови, при достижении больших размеров полностью перекрывают просвет сосудов, а также могут отрываться и попадать в жизненно важные сосуды и сердце. Тромбоз представляет собой серьезное, жизнеугрожающее состояние, которое может приводить к инфарктам и инсультам, в том числе с летальным исходом. Для оценки риска развития тромбоза следует сделать молекулярно-генетический анализ, который выявляют мутации 15 генов, ответственных за свертываемость крови.
Генетическое тестирование
Тест на генетическую предрасположенность к тромбозу включает исследование полиморфизма (изменение структуры) 15 генов, отвечающих за функционирование:
- факторов свертывания крови V, IX и XI — это особые вещества, которые регулируют разные этапы образования тромбов;
- протромбина — это белок, который участвует в образовании тромба;
- протеазы — это фермент, который активирует один из факторов свертывания;
- фолиевой кислоты и гомоцистеина — это витамин и аминокислота, которые участвуют в процессе свертывания крови;
- протеина С и белка S — это белковые молекулы, участвующие в процессе воспаления тканей, и косвенно влияющие на образование тромбов;
- антитромбина — это вещество, которое разрушает образованные тромбы;
- тромбомодулина — вещество, участвующее в регуляции тромбообразования;
- рецепторов тромбоцитов — при их повреждении происходит патологическое склеивание тромбоцитов и образование кровяных сгустков.
Выявленные мутации могут быть как основными, так и косвенными признаками склонности к тромбозу.
Стоимость услуг
Предрасположенность к тромбофилии. Полиморфизм 15 генов системы свертывания крови |
8 400 руб. |
- |
Лечение можно пройти в кредит или в рассрочку. Подробнее.
Факторы риска тромбоза
Тромбоз — это мультифакторное нарушение системы свертывания крови, то есть возникает при сочетании внешних и внутренних факторов:
- наследственная предрасположенность, которая обусловлена передачей генов с мутацией;
- возраст старше 55 лет;
- большой стаж курения;
- злоупотребление алкоголем;
- заболевания сердца и сосудов;
- эндокринные заболевания;
- внутрисердечные и внутрисосудистые протезы, стенты;
- длительный прием гормональных контрацептивов;
- травмы нижних конечностей;
- вынужденная неподвижность в течение долгого времени.
Что покажет тест
Тест покажет наличие или отсутствие полиморфизма генов, ответственных за свертываемость крови. На основании этой информации врач может предположить, что у пациента есть определенный риск развития тромбозов. Вероятность эта зависит от количества генных мутаций и их типа.
Генетический тест не позволяет подтвердить или исключить наличие тромбоза на момент исследования. Для этого нужно проводить дополнительные анализы крови, ультразвуковое и рентгенологическое обследование сосудов.
Показания к обследованию
Сдавать анализ на генетическую предрасположенность к тромбозу нужно в следующих ситуациях:
- диагностика любых видов тромбоза при наличии соответствующих симптомов;
- обследование при повторяющемся невынашивании беременности;
- известные случаи генетически обусловленного тромбоза у ближайших родственников;
- повторные инфаркты и инсульты у самого пациента или его родственников;
- планирование беременности, особенно при наличии выкидышей в анамнезе;
- подготовка к приему гормональных контрацептивов, а также длительное их использование (с целью контроля за свертыванием крови);
- возраст старше 60 лет;
- большой стаж курения, злоупотребления алкоголем;
- наличие сахарного диабета;
- наличие сердечных или сосудистых протезов;
- регулярные авиаперелеты;
- травмы нижних конечностей;
- операции на сосудах, нижних конечностях;
- длительное пребывание в неподвижном положении.
Правила подготовки
Специальная подготовка к исследованию не нужна, генетический материал не изменяется ни при каких условиях. Для более хорошего качества забираемой крови врач может порекомендовать не принимать пищу и алкоголь, не курить перед исследованием.
Методика проведения анализа
Пациент приходит в клинику и обращается в лабораторию, где медсестра берет у него 2-3 мл крови из вены. Иногда в качестве биоматериала используют слюну или соскоб слизистой оболочки с внутренней стороны щеки, но анализ крови показывает более точные результаты. Полученный материал помещают в пробирку и направляют в лабораторию. Здесь специалист обрабатывает материал реактивами и размещает в специальном аппарате для проведения полимеразной цепной реакции. Биоматериал проходит несколько циклов нагрева и охлаждения, что помогает обнаружить дефектные гены.
Сроки выполнения
Срок выполнения анализа составляет 5-7 рабочих дней.
Расшифровка результатов
Расшифровку результатов проводит генетик и лечащий врач, который направил пациента на обследование. Информация о генных мутациях представлена в виде перечня исследуемых генов с указанием, обнаружен или не обнаружен полиморфизм.
Наиболее значимые для оценки степени риска тромбоза мутации:
- лейденская мутация — повышает риск тромбоза в 3-7 раз;
- мутация протромбина — повышает риск тромбоза в 2-5 раз;
- мутация рецепторов тромбоцитов — повышает риск тромбоза в 2 раза.
Остальные мутации имеют меньшее значение, актуальны в основном при диагностике привычного невынашивания беременности.
Генетический анализ на предрасположенность к тромбозу в «СМ-Клиника»
Сделать анализ крови на генетическую предрасположенность к тромбозу вы можете в медицинском центре «СМ-Клиника» в Санкт-Петербурге. Наша лаборатория оснащена современным оборудованием и реактивами для проведения молекулярно-генетического тестирования, исследование делают специалисты с высокой квалификацией и большим опытом работы. По результатам анализа вы можете сразу обратиться к врачу соответствующей специальности и получить дальнейшие рекомендации.
Записаться на сдачу крови для генетического теста вы можете по телефону или на сайте клиники в любое удобное для вас время. Стоимость анализа указана в прайс-листе на сайте, также уточняйте цены у администратора.