Программа «Предрасположенность к остеопорозу»
Остеопороз — это заболевание, которое проявляется патологической хрупкостью костей и склонностью к частым переломам. Болезнь имеет много причин, и одной из них служит мутация в генах, ответственных за формирование костной ткани. Программа «Предрасположенность к остеопорозу» — это комплексное исследование, которое помогает определить вероятность развития заболевания и составить план профилактики в зависимости от возраста и образа жизни пациента. Материалом для проведения анализа служит венозная кровь.
Генетическое тестирование
В состав анализа на предрасположенность к остеопорозу входит оценка следующих маркеров:
- рецепторы к кальцитонину, гормону паращитовидных желез, который отвечает за накопление кальция в костях;
- коллаген тип I, альфа-1 — вещество, необходимое для упругости костной ткани;
- лактаза — фермент, который расщепляет молочные продукты, за счет чего повышается содержание кальция в костной ткани;
- рецепторы к витамину Д, который улучшает всасывание кальция в костную ткань.
Анализ выявляет полиморфизм, то есть изменение структуры генов, которые отвечают за правильную работу рецепторов и достаточное количество коллагена с лактазой. Полиморфизм приводит к нарушению этих процессов, что в итоге ведет к быстрому вымыванию кальция из костной ткани и развитию остеопороза.
Стоимость услуг
Программа «Предрасположенность к нарушению процессов костного метаболизма и остеогенеза» |
7 880 руб. |
- |
Лечение можно пройти в кредит или в рассрочку. Подробнее.
Факторы риска остеопороза
Твердость и прочность костной ткани зависит от количества накопленного кальция. За этот процесс отвечают кальцитонин, витамин Д, особенности питания, возраст человека. При нехватке кальция кости теряют свою прочность и становятся хрупкими, легко ломаются даже от незначительной нагрузки — такое состояние и называется остеопорозом.
Существует несколько факторов риска, которые повышают вероятность развития заболевания:
- наследственная предрасположенность — мутации в генах, которые отвечают за накопление кальция в костях;
- возраст — вероятность болезни повышается после 50 лет;
- длительный прием гормональных контрацептивов и других препаратов, влияющих на кальциевый обмен;
- недостаток молочных продуктов в рационе;
- заболевания паращитовидных желез, которые регулируют кальциевый обмен с помощью гормона кальцитонина;
- сахарный диабет;
- воспалительные заболевания кишечника;
- заболевания сердца;
- лейкоз и лимфома;
- хронические заболевания почек;
- ВИЧ-инфекция;
- алкоголизм.
Практически все факторы риска остеопороза относятся к контролируемым, то есть на них можно воздействовать и уменьшать их влияние. Неконтролируемыми являются возраст и наследственная предрасположенность.
Цель исследования
Анализ на генетическую предрасположенность к остеопорозу назначают для определения степени риска возникновения болезни. Исследование не служит для прямой диагностики остеопороза, так как оно определяет только вероятность его развития в течение жизни под влиянием других факторов риска. Даже если анализ покажет наличие наследственной предрасположенности, это не означает, что болезнь обязательно возникнет у человека.
Генетический анализ делают для того, чтобы составить план профилактики и предотвратить развитие остеопороза. Исследование определяет, какие именно этапы формирования костной ткани нарушены, на основании этой информации врач дает соответствующие рекомендации. Например, если у человека обнаружена лактазная недостаточность, врач посоветует принимать кальций в виде биологически активных добавок, чтобы восполнить его пищевой дефицит.
Показания к обследованию
Молекулярно-генетическая диагностика предрасположенности к остеопорозу показана в следующих ситуациях:
- наличие остеопороза у близких родственников;
- большое количество ненаследственных факторов риска заболевания;
- непереносимость молочных продуктов или сознательный отказ от них;
- низкое содержание кальция в рационе;
- заболевания паращитовидных желез;
- длительный прием лекарств, влияющих на кальциевый обмен;
- частые переломы в течение жизни.
Подготовка к анализу
Специальная подготовка к исследованию не нужна, ДНК не зависит от характера питания, физической нагрузки, принимаемых лекарств. Врач может порекомендовать не принимать пищу и не курить в день исследования, чтобы кровь не стала густой и не свернулась в пробирке.
Методика исследования
Пациент приходит в клинику и обращается в процедурный кабинет, где медсестра берет у него 2-3 мл крови из вены. Биоматериал помещают в пробирку и направляют в лабораторию. Специалист смешивает кровь с реактивами и помещает в аппарат для проведения полимеразной цепной реакции. Через несколько циклов обработки материала аппарат выдает результат с обнаруженными генетическими мутациями или их отсутствием.
Сроки выполнения
Анализ на предрасположенность к остеопорозу выполняют в течение 7 рабочих дней.
Интерпретация результатов
Результат обследования возможен в двух вариантах — наличие или отсутствие полиморфизма каждого из исследуемых генов. Мутации могут отсутствовать во всех генах, тогда наследственной предрасположенности к остеопорозу нет. Определение мутаций в одном или нескольких генах позволяет оценить степень вероятности развития заболевания. Расшифровку результата проводит генетик, с полученными данными нужно обращаться к эндокринологу или терапевту для подбора профилактических мероприятий.
Генетический анализ на предрасположенность к остеопорозу в «СМ-Клиника»
Сделать анализ на генетическую предрасположенность к остеопорозу в Санкт-Петербурге вы можете в медицинском центре «СМ-Клиника». Наша лаборатория проводит исследование на современном оборудовании и с качественными реактивами, расшифровкой результатов занимается квалифицированный генетик. Записаться на процедуру в любое удобное для вас время вы можете по телефону или на сайте клиники. Цены указаны в прайс-листе на сайте, также вы можете уточнить их у администратора.