Анализ крови на гемохроматоз

Синдром перегрузки железом, или гемохроматоз — это наследственно обусловленная патология, основным проявлением которой служит накопление железа в тканях тела. В результате у человека возникает поражение сердца, печени, почек и других органов. Для диагностики заболевания существует специальный анализ, который подтверждает мутацию в генах, ответственных за обмен железа.

Информация о заболевании

Гемохроматоз — это редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно у 2-3 человек из 1000. Причиной болезни служит наследственно обусловленная мутация в генах, которые отвечают за обмен железа в организме. В результате мутации происходит нарушение работы системы ферментов, и железо не расходуется на нужды организма, а откладывается в тканях.

Существует четыре генетических типа заболевания в зависимости от пострадавшего участка хромосом:

I тип возникает при поражении гена HFE, расположенного на 6-й хромосоме, это наиболее частый вариант заболевания;
II тип возникает при поражении гена, ответственного за синтез гепсидина (белок, участвующий в обмене железа);
III тип возникает при поражении гена, ответственного за рецепторы к трансферрину (белок-переносчик железа);
IV тип возникает при мутации гена, ответственного за транспорт железа в тканях.

Накопление железа в органах приводит к частичной гибели их клеток и нарушению функции. Гемохроматоз проявляется развитием кардиомиопатии, цирроза печени, сахарного диабета. В течение долгого времени заболевание может никак не проявлять себя, а симптомы появляются только при значительной перегрузке железом. Заподозрить гемохроматоз позволяют такие признаки, как повышенная утомляемость, потеря аппетита, бронзовое окрашивание кожи, выпадение волос, суставные и мышечные боли.

Стоимость услуг

Гемохроматоз	6 200 руб.	-
Ген гемохроматоза HFE (Cys282Tyr) анализ мутаций	1 070 руб.	-
Ген гемохроматоза HFE (His63Asp) анализ мутаций	1 070 руб.	-
Коэффициент насыщения трансферрина железом (железо + трансферрин)	740 руб.	-
Общая железосвязывающая способность сыворотки крови - ОЖСС	460 руб.	-
Ненасыщенная железосвязывающая способность (НЖСС)	400 руб.	-

Показать все цены

* Администрация клиники принимает все меры по своевременному обновлению размещенного на сайте прайс-листа, однако во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг в регистратуре или в контакт-центре по телефону +7 (812) 445-65-77. Размещенный прайс не является офертой. Медицинские услуги оказываются на основании договора.
Лечение можно пройти в кредит или в рассрочку. Подробнее.

Информация об исследовании

Для диагностики гемохроматоза проводят анализ крови, который выявляет генетическую мутацию, ответственную за нарушение обмена железа в организме. Для лабораторного исследования требуется 3-5 мл венозной крови, анализ проводят молекулярно-генетическим методом с помощью специального оборудования. Срок выполнения исследования составляет 10-12 дней.

Показания

Пройти исследование на гемохроматоз нужно людям, родственники которых страдали этим заболеванием. Показанием к сдаче крови на анализ служат следующие симптомы:

патологическая утомляемость;
бронзовое окрашивание кожи;
ломкость и выпадение волос;
ломкость ногтей;
тяжесть и боли в правом подреберье;
металлический привкус во рту;
учащенное сердцебиение, дискомфорт в области сердца.

Сдать анализ можно и без клинических проявлений заболевания, чтобы определить имеющуюся предрасположенность к гемохроматозу. Тогда при появлении симптомов болезни человек уже будет насторожен в отношении этой патологии и сразу обратится к профильному специалисту.

Подготовка

При ряде анализов требуется особая подготовка, которую с вами обсудит врач или медработник. Также пациенту необходимо по возможности избегать стрессовых ситуаций, тяжелых физических нагрузок.

Что покажет анализ на гемохроматоз

Анализ на наследственный гемохроматоз выявляет мутации в генах, которые служат причиной нарушения обмена железом. Молекулярно-генетическое тестирование определяет тип поврежденного гена и характер мутации. По этим данным врач может определить механизм нарушения обмена железа и в соответствии с этим подобрать наиболее эффективное лечение.

Интерпретация результатов

Результат анализа на гемохроматоз представлен в виде описания генов, которые могут быть ответственны за развитие заболевания и указания типа мутации, произошедшей в них. Возможны следующие варианты:

мутация обнаружена в гене HFE — достоверное подтверждение болезни;
мутация обнаружена в остальных генах — вероятное наличие болезни;
мутация не обнаружена — симптомы перегрузки железом возникли по другим причинам.

Расшифровку результатов обследования может провести только лечащий врач, который при постановке диагноза будет учитывать данные осмотра и других анализов.

Сдать генетический анализ крови на гемохроматоз в Санкт-Петербурге вы можете в медицинском центре «СМ-Клиника». Мы используем современное оборудование и качественные реактивы, что гарантирует максимально точный результат исследования. Анализ делают квалифицированные специалисты и выдают подробное описание результата. Для расшифровки теста и получения дальнейших рекомендаций вы можете сразу обратиться к профильному специалисту.

Записаться на сдачу крови вы можете по телефону или на сайте клиники в любое удобное для вас время. Цены на исследование указаны в прайс-листе на сайте, также уточняйте стоимость у администратора.