Диагностика нарушений обмена меди (болезнь Вильсона)

Болезнь Вильсона-Коновалова является редким наследственным заболеванием, характеризующимся накоплением избыточного количества меди в тканях и органах, что приводит к различным нарушениям печени, нервной системы, психического состояния и костно-мышечной системы. Из-за множества симптомов и длительного характера заболевания, диагностика болезни Вильсона-Коновалова является сложным процессом.

Заболевание связано с избыточным накоплением меди в органах и тканях, в особенности печени и центральной нервной системе. Это приводит к нарушениям функции этих органов, а также зрения, почек, внутренних желез, сердца и костной ткани из-за токсического воздействия меди.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова характеризуется комбинацией симптомов поражения печени, неврологических и психических расстройств. Поражение печени, часто имеющее длительное течение, может привести к циррозу без лечения. Первые признаки поражения печени могут быть диспептическими, снижением массы тела, увеличением печени, боль в подреберье, желтуха и темная моча. Иногда низкий уровень лейкоцитов и тромбоцитов может вызвать кровотечения из десен и носа.

У пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова концентрация меди в головном мозге и спинномозговой жидкости увеличивается в 10 раз по сравнению со здоровыми людьми. Неврологические симптомы могут постепенно проявляться, а затем внезапно ухудшаться и становиться доминирующими. Это может включать размашистый тремор конечностей, изменение почерка, тремор головы, нарушение речи и ухудшение памяти - классические признаки экстрапирамидных нарушений.

Диагностика

Для диагностики болезни Вильсона-Коновалова обычно требуется консультация врачей разных специальностей, включая гастроэнтеролога, невролога, офтальмолога и генетика. Диагностика включает анализ жалоб и истории болезни, клинический осмотр, лабораторные и инструментальные исследования, в том числе генетические. Целью диагностики является определение формы, степени тяжести и возможных осложнений заболевания.

При анализе содержания меди в крови важны два параметра: "общая медь" и "свободная медь". Общее содержание меди может быть измерено из определения церулоплазмина, белка, который содержит 90-95% меди. Однако уровень общей меди также может снижаться при болезни Вильсона-Коновалова, потому что содержание церулоплазмина также снижается. Для более точного диагноза проводят тест на свободную (токсичную) медь в моче с помощью масс-спектрометрии. Для подтверждения усиленной экскреции меди с мочой проводят тест на пеницилламин - повышенное содержание меди в моче после его введения подтверждает наличие заболевания.

Основные используемые диагностические тесты:

Клинический анализ крови.
Общий анализ мочи.
Биохимический анализ крови, включая определение уровня АСТ, АЛТ, билирубина.
Исследование свертывания крови.
Определение меди в суточной моче методом масс-спектрометрии с источником ионов в виде ИСП-МС.
Определение меди в крови колориметрическим методом.
Определение меди в ткани печени на основе биопсийного материала.
Поиск 12 наиболее вероятных мутаций в гене АТР7В.
Пренатальная диагностика болезни Вильсона для определения носительства мутаций в гене АТР7В.

Основные используемые инструментальные исследования

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости, включая печень, поджелудочную железу, селезенку и почки.
Магнитно-резонансная томография и компьютерная томография печени, поджелудочной железы и селезенки.
Эластометрия печени для оценки степени фиброза.
МРТ/КТ головного мозга для исследования возможных изменений в нервной системе, связанных с болезнью Вильсона-Коновалова.
Эхокардиография сердца для оценки функции сердца и возможных нарушений, связанных с болезнью.