Генетические анализы крови
В случае, когда нужно определить сложные, тяжелые патологии, связанные с генетическим материалом, врач может рекомендовать генетическое исследование – специфический анализ крови, при котором изучается структура хромосом и генов, выявляются мутации, родственные связи, предрасположенность к определенным болезням, причины бесплодия. Это целая совокупность специальных генетических тестов ДНК, которые позволяют скорректировать лечение и выявить серьезные проблемы со здоровьем задолго до того, как они проявятся.
В «СМ-Клинике» в Санкт-Петербурге Вы можете сделать генетический анализ крови (в т. ч. при беременности) по доступной цене. Опытные специалисты грамотно проведут обследования и обеспечат максимальную точность результатов анализа.
Основные виды анализов крови на генетику
Исходя из имеющихся показаний и поставленных целей, врач рекомендует сделать один из двух базовых генетических тестов (или оба сразу):
- ДНК-анализ – это сложное молекулярно-генетическое исследование, которое оценивает структурное расположение нуклеотидных звеньев в структуре молекул ДНК, образующих хромосомы. Тест помогает идентифицировать личность, сравнивая уникальные последовательности в генетическом коде.
- Проведение кариотипирования – это подробное изучение набора хромосом человека, определение их количества, оценки их строения с выявлением аномалий структуры (удвоение, делеции, транслокации).
Виды генетических анализов
Другие генетические анализы
- HLA-B27 – генетическая диагностика ранних артритов у детей и взрослых
- Гемохроматоз (генетические заболевания, связанные с нарушением обмена железа)
- Генетическая предрасположенность к аллергическим состояниям
- Генетическая предрасположенность к заболеваниям щитовидной железы
- Генетический анализ при беременности и риск патологии плода
- Генодиагностика метаболизма половых гормонов
- Генодиагностика эластичности кожи
- Лактозная недостаточность (непереносимость лактозы)
- Мутация Лейдена – генетический анализ на риск заболеваний сердечно-сосудистой системы
- Мутация Янус-киназы 2 – генетический анализ на полицитемию
- Подбор дозы варфарина
- Подбор дозы нестероидных противовоспалительных препаратов
- Подбор дозы сахароснижающих средств
- Подбор дозы статинов
- Подбор оптимальной лекарственной формы витаминов группы В
- Полиморфизм генов системы свертываемости крови
- Предрасположенность к болезни Крона – анализ на хроническое воспаление ЖКТ
- Предрасположенность к воспалительным заболеваниям кожи
- Предрасположенность к привычному не вынашиванию беременности на ранних сроках
- Предрасположенность к тромбофилиям
- Риск нарушений свертываемости крови
- Риск нарушения метаболизма фолатов
- Риск развития гипертонии
- Риск тромбических осложнений
- Семейный медуллярный рак щитовидной железы
- Синдром Жильбера – генетический анализ на пигментный гепатоз
- Эффективность антиагрегантных препаратов (клопидогрел)
- Эффективность терапии ингибиторами протонного насоса
Стоимость генетических анализов
Программа «Спортивная генетика» (FCE, ACTN3, AMPD1, CNTF, IL15RA, L3MBTL4, PPARA, PPARGC1A, UCP2, PPARG, MTHFR, VDR, HIF1A, ADRB2, NOS3) |
8 400 руб. |
- | |
Программа «Предрасположенность к нарушению процессов костного метаболизма и остеогенеза» |
7 880 руб. |
- | |
Программа «Риск осложнения беременности и патологии плода» |
13 130 руб. |
- | |
Программа «Определение Т-клеточной клональности по анализу перестроек генов TCRB и TCRG» |
19 430 руб. |
- | |
Программа «Неполипозный рак толстой кишки» |
9 980 руб. |
- | |
Программа «Генетические факторы мужского бесплодия» |
13 440 руб. |
- | |
Программа «Предрасположенность к онкологическим заболеваниям, связанных с курением» |
4 940 руб. |
- | |
Программа «Лактазная недостаточность» (кровь, качеств.) |
1 580 руб. |
- | |
Программа «Риск развития сахарного диабета 1 типа» (кровь, качеств.) |
9 030 руб. |
- | |
Программа «Риск развития сахарного диабета 2 типа» (кровь, качеств.) |
15 540 руб. |
- | |
Программа «Наследственные заболевания», кровь кач. |
39 900 руб. |
от 3 987 руб. | |
Анализ наиболее частых мутаций в гене CYP21А2 (1 человек) |
11 030 руб. |
- | |
Анализ наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 человек) |
10 400 руб. |
- | |
Генетическая предрасположенность к воспалительным заболеваниям кожи-акне (AR, CYP17A12, FSHB,TNF, IL1A) |
18 800 руб. |
- | |
Генодиагностика фотостарения кожи (STXBP5L, FBXO40, OGG1, XRCC1) |
9 980 руб. |
- | |
Генодиагностика увлажненности кожи (AQP3) |
3 050 руб. |
- | |
Подбор дозы статинов |
1 470 руб. |
- | |
Подбор дозы антикоагулянтов (Варфарин) |
1 490 руб. |
- |
Лечение можно пройти в кредит или в рассрочку. Подробнее.
Показания к проведению теста на генетические заболевания
Среди ключевых показаний к выполнению генетических тестов можно выделить следующее:
- период планирования беременности – анализ позволяет оценить реальные риски передачи малышу различных болезней со стороны одного или обоих родителей;
- осложнения во время беременности, близкородственный брак или возраст родителей старше 35-40 лет;
- наличие бесплодия, причины которого неясны;
- несколько неудачных попыток проведения ИКСИ, ЭКО и других технологий;
- случаи мертворождения в семье, постоянные выкидыши;
- наличие генетических патологий в семье отца или матери, среди близкой родни, у старшего ребенка;
- частые контакты с мутагенными веществами по работе или проживание в районах с плохой экологией;
- проблемы в репродуктивной сфере мужчины или женщины – постоянные гормональные сбои, проблемы сперматогенеза, созревания яйцеклеток.
Кроме того, врач может предложить генетический тест на предрасположенность к определенным заболеваниям – диабету, астме, гипертонии, раку.
Какой материал используется для исследований
Если проводится генетическое исследование на болезни взрослого или ребенка, основным биоматериалом будет венозная кровь, взятая из локтевой, лучевой вены, у новорожденных – из вен на лбу. Никакой специальной подготовки к забору крови не нужно, образ жизни, питание и активность не влияют на структуру генов и хромосом. Если нужно обследование плода, получить биоматериал гораздо сложнее. В этом случае есть два варианта.
- Инвазивное получение образца – биопсия хориона, кордо-, амниоцентез. Через брюшную полость и стенку матки под контролем УЗИ проникают в маточную полость, забирая оттуда образцы.
- Неинвазивное – проводится забор материнской крови, из нее выделяют клетки плода, которые там неизменно циркулируют. Это наиболее безопасный метод, при этом он обладает высокой достоверностью.
Дополнительно затем проводится второй тест после рождения ребенка, образцы крови берут в 4-7 сутки.
Как проводят тесты
В нашей клинике Санкт-Петербурга тестирование проводят на современном оборудовании, которое позволяет получить результаты в течение нескольких дней. Но поскольку анализ сложный, технически невозможно выполнить его за 1-2 суток. Точный срок готовности и стоимость можно уточнить по телефонам.
Результаты генетических исследований
По результатам теста можно определить целый ряд серьезных патологий и предрасположенности к ним:
- различные патологии хромосом (трисомии, в том числе синдром Дауна), моносомии, транслокации или делеции;
- патологии, вызванные поражениями в генах, например, при адреногенитальном синдроме, развитии муковисцидоза;
- отцовство и материнство, а также степень кровного родства сестер, братьев и т.д.;
- совместимость на генетическом уровне при планировании ребенка, что помогает просчитать риски;
- предрасположенность к различным патологиям, включая диабет, инфаркт, гипертонию, тромбозы и т.д.
Этот анализ может составить своеобразный генетический паспорт человека, давая всю важную информацию о его здоровье.